Terapia gênica revoluciona tratamento da cegueira

Avanço da terapia gênica no combate à cegueira

A gene terapia ocular vive um momento de inflexão. Enquanto a Luxturna — primeira terapia gênica ocular aprovada — atende pacientes com mutações específicas em RPE65, novas abordagens sugerem um caminho mais amplo para a terapia gênica para retinite pigmentosa. Em destaque, a inovação chinesa da Zhongmou Therapeutics reportou melhora visual em 7 de 9 pacientes cegos com retinite pigmentosa, reprogramando células retinianas para recuperar sensibilidade à luz. Diante de uma condição que afeta cerca de 1 em cada 4.000 pessoas no mundo, esse avanço reposiciona o debate sobre retinite pigmentosa tratamento e acelera a inovação em saúde ocular.

Para profissionais de saúde no Brasil, o sinal é claro: terapias “mutation-agnostic” podem inaugurar uma nova era de reabilitação visual, com implicações na documentação clínica, critérios de elegibilidade, avaliações multidisciplinares (oftalmologia, genética, psicologia, nutrição e reabilitação) e no diálogo com operadoras e o SUS. Nos próximos tópicos, discutiremos como a técnica da Zhongmou se diferencia da Luxturna, seu potencial multitarget, exemplos práticos de acompanhamento de pacientes e os desafios regulatórios que exigirão atualização de protocolos. Este panorama introdutório prepara o terreno para compreender o impacto clínico e sistêmico dessas tecnologias, orientando a tomada de decisão baseada em evidências no consultório e nas políticas públicas.

Como a nova terapia gênica está transformando o tratamento da retinite pigmentosa

Como antecipamos na introdução, a gene terapia ocular avança para além do modelo “um gene–uma doença”. A Zhongmou Therapeutics reportou melhora visual em 7 de 9 pacientes com cegueira por RP ao reprogramar células retinianas residuais para recuperar sensibilidade à luz — um passo que reposiciona a terapia gênica para retinite pigmentosa como estratégia potencialmente “mutation-agnostic”.

Como funciona: diferentemente da Luxturna (voretigene neparvovec), indicada apenas para mutação bialélica em RPE65 e dependente de fotorreceptores viáveis, a nova abordagem busca converter células remanescentes da retina em unidades sensíveis à luz, o que pode beneficiar estágios mais avançados. Na prática clínica, isso pode traduzir-se em ganhos mensuráveis em navegação, reconhecimento de contrastes e testes de campo visual, microperimetria e FST, com impacto direto na reabilitação.

Alcance e implicações: por ser multitarget, a estratégia amplia o espectro de retinite pigmentosa tratamento, com potencial para padronizar fluxos de cuidado e acelerar a inovação em saúde ocular. Para equipes brasileiras, recomenda-se: 1) triagem estruturada com OCT/ERG e avaliação funcional basal; 2) integração multidisciplinar (oftalmologia, genética, psicologia, nutrição e reabilitação); 3) preparação regulatória (Anvisa/CEP), consentimento genético e prontuário padronizado; 4) definição de desfechos clínicos relevantes (mobilidade, sensibilidade ao contraste, qualidade de vida) e farmacovigilância.

Em síntese, a proposta da Zhongmou complementa — e não substitui — terapias específicas como a Luxturna, abrindo uma nova frente na gene terapia ocular com foco em acesso ampliado, rastreabilidade e implementação segura no Brasil.

Impactos futuros e oportunidades para a saúde ocular no Brasil

O que era promessa começa a ganhar rota assistencial: a terapia gênica para retinite pigmentosa, impulsionada por abordagens mutation-agnostic com melhora visual em 7 de 9 pacientes, reposiciona a gene terapia ocular como eixo de inovação em saúde ocular no país. Como discutido nas seções anteriores, essa estratégia não substitui a Luxturna, mas amplia o leque de retinite pigmentosa tratamento, inclusive em estágios avançados, exigindo atualização rápida de protocolos clínicos e de políticas públicas.

Ações prioritárias para equipes brasileiras:

• Estruturar triagem e registro: padronizar OCT, ERG, microperimetria e FST, além de consentimento genético e documentação longitudinal para elegibilidade e seguimento.
• Capacitar times multidisciplinares: oftalmologia, genética, psicologia, nutrição e reabilitação visual, com metas funcionais (mobilidade, contraste, qualidade de vida) e farmacovigilância ativa.
• Preparação regulatória e de pesquisa: alinhar fluxos com Anvisa e CEP/CONEP, definir desfechos clínicos alinhados a guias internacionais e criar centros de referência para ensaios/implementação.
• Avaliação econômica e política pública: submeter análises de custo-efetividade à Conitec e planejar pilotos no SUS; estimativas nacionais sugerem que ampliar o cuidado ocular pode gerar alto retorno socioeconômico, reforçando a priorização orçamentária.

Para acelerar a adoção responsável, recomenda-se integrar teleoftalmologia e atenção primária para rastreio, além de pactuar linhas de cuidado que conectem diagnóstico, terapia e reabilitação. Assim, transformamos evidência em acesso, mantendo segurança e mensuração de valor.

Fonte: https://endpoints.news/chinas-zhongmou-seeks-to-create-a-one-size-fits-all-rival-to-luxturna/